IL DIBATTITO ETICO SUL PROGETTO GENOMA UMANO 

 

 

 

Il fine intrinseco del Progetto Genoma è di ordine conoscitivo: l’identificazione, la mappatura e il sequenziamento dei geni umani (e non umani), e la determinazione della funzione specifica dei singoli geni. L’eventuale uso sociale dei risultati ottenuti nel corso del suo sviluppo, le questioni etiche concernenti il loro utilizzo e i possibili criteri di una loro regolamentazione esulano dagli intenti e dalle finalità propriamente scientifiche del progetto che, in ragione degli obiettivi perseguiti, rientra nell’ambito della ricerca genetica di base e non applicata.

Nella valutazione del Progetto Genoma, pertanto, possiamo distinguere una dimensione etica intrinseca, inerente, cioè, alle condizioni che ne consentono e regolano l’attuazione, e pertinente, quindi, alla ricerca genetica di base, e una dimensione estrinseca, conseguente, cioè, alle diverse possibilità applicative e alle ricadute sociali dei suoi risultati, e attinente alla ricerca genetica applicata. A entrambi i livelli di ricerca possono insorgere vari problemi, di diversa natura e valenza etica.

 ASPETTI ETICI INTRINSECI:

In senso molto generale si può affermare che il progetto Genoma presenta una dimensione etica intrinseca in quanto persegue un valore: il conseguimento di determinare conoscenze scientifiche , nella fattispecie le conoscenze genetiche. Le conoscenza scientifiche possono assumere però valenza etica in relazione al contesto e alle motivazioni del loro utilizzo, nell’ambita cioè di un’azione umana o sociale finalizzata al perseguimento, al rispetto – o all’eventuale violazione – di importanti valori morali, quali ad esempio la salute, il benessere, la sicurezza delle persone e dell’ambiente, il rispetto dei diritti umani fondamentali e, in senso più generale, il bene della società (bene comune) o dell’umanità (bene universale). In termini morali è l’azione che produce il fine a proporsi come mezzo e a conferire, in tal modo, valenza etica agli strumenti che ne consentono la realizzazione. Non è, quindi, la genetica in quanto disciplina scientifica, o insieme di conoscenze teoriche sulla struttura e la funzione dei geni, ad assumere valenza etica, ma la tecnologia genetica in quanto attività umana, indirizzata al progresso delle conoscenze e al loro possibile uso sociale. La moralità, infatti, è una dimensione propria, specifica ed esclusiva dell’agire umano, e le conoscenze scientifiche non sono altro che il risultato finale del "fare scienza" , ossia di quella particolare attività umana che è la ricerca scientifico-tecnologica.

Per una corretta valutazione etica del Progetto Genoma, pertanto, bisogna tenere conto di tutti gli elementi moralmente rilevanti implicati e coinvolti nella sua attuazione: la finalità perseguita, la liceità dei mezzi, la natura e l’entità dei possibili rischi e pericoli di alcuni protocolli sperimentali o settori di indagine, la prevedibilità, o meno, di eventuali conseguenze dannose, … . Il valore scientifico, culturale e sociale dell’obiettivo perseguito, infatti, non ne giustifica l’immediata attuazione, in quanto ulteriori elementi moralmente rilevanti potrebbero condizionarne o limitarne la realizzazione.Tra questi, per esempio, particolare rilievo potrebbero assumere le condizioni di sicurezza del protocollo sperimentale, ossia l’affidabilità delle procedure di intervento tecnico. Anche le condizioni economiche potrebbero assumere particolare rilevanza morale nella realizzazione del progetto Genoma, soprattutto quando le risorse sono scarse e si pone l’esigenza di individuare e assumere criteri che consentano una loro equa ripartizione e, più in generale, ispirino una politica della scienza capace di promuovere e incentivare uno sviluppo scientifico-tecnologico a beneficio degli interessi e dei bisogni della società.

Nella comunità scientifica internazionale, infatti, e in seno ai competenti organismi governativi nazionali e sovranazionali incaricati del delicato problema della ripartizione dei fondi economici destinati alla ricerca, il Progetto Genoma è al centro di un "appassionato" confronto politico e di un ampio e controverso dibattito. Esso concerne l’origine e la ripartizione dei finanziamenti – dal momento che le risorse economiche richieste sono notevoli e i proventi inevitabilmente limitati – e i criteri di priorità nella sovvenzione dei diversi protocolli di ricerca preposti alla sua realizzazione.

Per l’ampiezza delle sue dimensioni, l’insufficiente e, a volte, difficile concertazione internazionale, e la consistenza dei costi, il Progetto Genoma richiede effettivamente considerevoli risorse economiche. La loro scarsità e limitatezza non solo può ostacolarne e condizionarne la realizzazione, ma favorisce anche quel processo abbastanza diffuso nei paesi industrializzati, di ripiegamento di molti ricercatori e di dipartimenti di ricerca verso l’industria privata, a discapito delle istituzioni universitarie, dotate di insufficienti risorse economiche, e a discredito della libertà della ricerca scientifica, sempre più asservita all’utilità economica e condizionata dalle esigenze del profitto. Di fronte a tale rischio e, soprattutto, all’effettiva scarsità di denaro pubblico, un criterio di allocazione delle risorse economiche potrebbe essere quello di una previa e attenta valutazione della reale valenza etica e sociale delle conoscenze genetiche che si possono ottenere con le tecniche di analisi del genoma attualmente disponibili. Dovrebbero essere favorite, per esempio, quelle ricerche sul genoma che hanno per obiettivo l’identificazione, il mappaggio e il sequenziamento dei geni di particolare importanza clinica e terapeutica. Tale criterio potrebbe così consentire l’individuazione e la predisposizione di alcune priorità nella scelta dei protocolli sperimentali da promuovere e finanziare. I ricercatori e le istituzioni scientifiche dovrebbero essere dotati di "immaginazione morale", ossia della capacità di intuire e prevedere l’intera o, almeno, parziale gamma delle possibili o probabili utilizzazioni delle nuove conoscenze genetiche conseguibili. Tuttavia, è facilmente comprensibile come una possibile pretesa possa presentare difficoltà e problemi tali da renderla praticamente irrealizzabile.

*    ASPETTI ETICI ESTRINSECI:

Se il Progetto Genoma presenta una dimensione etica intrinseca, inerente, cioè, alle diverse condizioni che ne consentono e regolano l’attuazione – non solo di natura economica, ma anche morale, concernente le condizioni di sicurezza del contesto sperimentale e la prevenzioni di possibili conseguenze dannose – molto più ampio e articolato si presenta il quadro problematico qualificato come dimensione etica estrinseca, ossia l’insieme di problemi etici e delle ricadute sociali attinenti e conseguenti alle molteplici possibilità e potenzialità dei risultati ottenuti nel corso del suo sviluppo. I due ambiti di ricerca sono indipendenti e interagenti pur perseguendo obiettivi diversi. La sperimentazione clinica della terapia genetica è stata preceduta da un ampio dibattito sulle prospettive, le implicazioni etiche e le conseguenze antropologiche e sociali della ricerca genetica e biomedica. Nel corso degli anni ottanta, per esempio, molti problemi etici concernenti la sua eventuale applicazione all’uomo sono stati pubblicamente dibattuti in diversi ambiti istituzionali governativi, universitari e culturali, sia nazionali che internazionali.

La terapia genetica, al di là delle finalità terapeutiche, soggette in ogni caso alle normative della sperimentazione clinica, solleva numerosi interrogativi e problemi etici concernenti le condizioni della sua praticabilità e le conseguenze antropologiche e sociali di eventuali suoi sviluppi o abusi che travalichino il controllo, la cura o la prevenzione della patologia. Il consenso della praticabilità e l’ammissibilità della terapia genetica somatica è unanime, nella misura in cui vengano rispettate le condizioni etiche della sperimentazione clinica e i relativi protocolli siano stati approvati dai competenti comitati etici locali o nazionali.

Dalla definizione di terapia genetica viene escluso ogni intervento sul genoma umano di natura eugenetica, con l’intento, cioè, di predeterminare e/o "migliorare", per fini non terapeutici, caratteristiche umane, quali, per esempio, il comportamento, l’intelligenza e particolari tratti fisici.

*    CONSEGUENZE SOCIALI:

L'impatto antropologico e sociale dell'analisi dell'informazione genetica umana rappresenta un altro e rilevante aspetto dello sviluppo del Progetto Genoma. Tra le ricadute sociali negative conseguenti, per esempio, all'uso e allo sviluppo della tecnica dei marcatori genetici in ambito medico terapeutico, va segnalato soprattutto il rischio di un incremento della medicalizzazione della società e dei relativi oneri economici. A tale rischio si aggiungono altre difficoltà e problemi di natura concettuale ed etica, concernenti da un lato il valore patologico da attribuire ai test di diagnosi di anomalie genetiche e, dall'altro lato, l'assegnazione dei soggetti portatori di malattie ereditarie recessive, o a manifestazione futura certa, alla fascia sociale avente diritto a particolari condizioni di assistenza sanitaria. Inoltre, sarà difficile e controverso stabilire in che senso e a quali condizioni gli adulti ancora giovani, portatori di geni responsabili di anomalie a manifestazione futura debbano essere ritenuti soggetti malati, benché non ancora "ammalati". In tal caso potrebbe porsi anche il problema se attribuire o meno valore terapeutico a eventuali cambiamenti nello stile di vita.  

Oltre alla diagnosi prenatale, già praticata limitatamente a determinare patologie, potrebbe anche divenire possibile una diagnosi preventiva per l'identificazione di eventuali portatori di disfunzioni genetiche. Gli individui portatori di malattie ereditarie potrebbero, così, premunirsi, prendendo le precauzioni igieniche e sanitarie necessarie, e individuando quegli ambienti e comportamenti che dovrebbero evitare. Accanto a questi e altri evidenti vantaggi e benefici, tuttavia, si prospettano rischi e pericoli che non si possono ignorare, riscontrabili, soprattutto, nelle possibili utilizzazioni delle analisi del genoma umano secondo criteri e finalità eticamente e socialmente discutibili o inaccettabili. Basti solo pensare all'eventuale screening dei lavoratori, per l'accertamento della predisposizione a determinate malattie, con la conseguente possibilità di utilizzare tali analisi genetiche come strumento discriminatorio all'atto dell'assunzione; oppure all'analisi genetica nel campo delle assicurazioni, analisi che potrebbe includere la predisposizione a determinate anomalie genetiche e indurre l'ente assicurativo a pretendere un aumento del "premio" in ragione della maggiorazione dei rischi; o ancora all'applicazione delle tecniche di analisi genomica in ambito giuridico per l'accertamento della paternità o per l'individuazione di responsabilità penali, e ai conseguenti problemi sollevati in ambito giudiziario, qualora tali procedure, per esempio, non si limitassero all'accertamento degli elementi pertinenti al processo, ma rivelassero anche aspetti riservati della personalità dell'imputato.

Ci sono, infine, problemi etico-giuridici implicati nello sviluppo del Progetto genoma. Essi non concernono solo la delicata questione dello statuto ontologico dell'embrione e i relativi diritti di tutela, sia esso un embrione soprannumerario o crioconservato, residuo delle tecnologie riproduttive, ma anche lo statuto giuridico dei materiali biologici e genetici utilizzati in ambito sperimentale. Ne sono un esempio le questioni etiche e giuridiche sollevate dall'istituzione di "banche genomiche" per la raccolta e la conservazione di materiale genetico umano. Esse consentono lo stoccaggio e la conservazione teoricamente illimitata di materiale genetico congelato, da utilizzare per l'analisi sequenziale di geni a le creazione di specifiche sonde di identificazione genetica. Si pone, in tal modo, un problema sia a livello etico sia a livello giuridico, concernente i criteri di gestione e di utilizzo di tale materiale e delle informazioni genetiche da esso ottenute, e la tutela dei dati raccolti in seno ad ampi gruppi familiari sottoposti ad indagine genetica. La tutela giuridica dei dati genetici raccolti non risponde solo all'esigenza di evitare ogni possibile discriminazione sociale, fondata sulla conoscenza di quei dati, ma anche di salvaguardare il diritto inalienabile di ogni individuo di non conoscere, e di non far conoscere a terzi, la propria costituzione ed identità genetiche.

*    IL GENOMA UMANO "PATRIMONIO" DELL'UMANITA':

Le prospettive e le immense potenzialità della ricerca sul genoma umano e, soprattutto, le implicazioni etiche, sociali e umane attinenti allo sviluppo del Progetto Genoma sono state oggetto di studio e di valutazione da parte del Comitato internazionale di bioetica (CIB), espressamente istituito dal direttore generale dell'UNESCO nel 1993, con il compito di esplorare le condizioni di elaborazione di uno strumento internazionale per la protezione del genoma umano. A conclusione di oltre tre anni di lavoro, e dopo ampia consultazione internazionale, l'assemblea generale dell'UNESCO, nel corso della sua 29^ sessione l'11 novembre 1997, ha adottato all'unanimità una "Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti dell'uomo", accompagnata da una "Risoluzione" circa i criteri di attuazione della medesima da parte degli stati membri. Lo strumento proposto si presenta in forma dichiarativa per consentire una pronta adesione della comunità internazionale a un insieme di principi che promuovono uno sviluppo della ricerca genetica rispettoso dei diritti fondamentali della persona umana e accrescano il benessere della comunità.

Nel primo articolo si afferma che "Il genoma umano è alla base dell'unità fondamentale di tutti i membri della famiglia umana, come del riconoscimento della loro dignità e della loro diversità. In senso simbolico, esso è il patrimonio dell'umanità".

La dichiarazione non fornisce alcuna definizione del genoma umano, ma lo qualifica come substrato genetico dell'essere umano, includendo nel medesimo termine i suoi vari aspetti. In tal modo, la stessa nozione di genoma designa tanto l'insieme del materiale genetico dell'umanità, quanto l'insieme dei geni di ciascun individuo; si riferisce sia al genoma nel suo aspetto tangibile e molecolare (DNA e RNA), sia alla sua caratteristica in materiale di "informazione genetica"; indica anche il programma genetico all'origine delle funzioni vitali di ciascun individuo e rinvia ai valori legati all'entità genetica umana.

Attribuendo al genoma il valore simbolico di patrimonio comune dell'umanità, la dichiarazione non solo sottolinea il dovere della comunità internazionale " ad assicurare la preservazione della specie umana e dei suoi valori morali, di fronte ai rischi potenziali della genetica", ma richiama anche "l'imperativo di un'equa condivisione delle conoscenze scientifiche sul genoma umano, che devono avvantaggiare l'umanità nel suo insieme". Per assicurare uno sviluppo etico della ricerca, la dichiarazione richiama tre principi fondamentali a tutela dell'umanità nei confronti delle diverse implicazioni dello sviluppo biotecnologico: il rispetto della dignità della persona umana, la libertà di ricerca e la solidarietà tra gli uomini.

La dichiarazione afferma che le caratteristiche genetiche della persona non potranno mai giustificare limiti al riconoscimento della sua dignità o dell'esercizio dei suoi diritti, quali che siano le sue caratteristiche genetiche, e che è necessario condurre un dibattito democratico sui progressi e sulle implicazioni antropologiche e sociali della ricerca genetica.